Miksi me sairastumme. Uusi darwinilainen lääketiede.

Randolph M. Nessen ja George C. Williamsin “Miksi me sairastumme? Uusi darwinilainen lääketiede.” (oma suomennos) on tietokirja, jossa yritetään luoda pohja uudelle evoluutiobiologiaan pohjautuvalle lääketieteelle.

20170524_073529

Kirja on jo vanha niinkin edistykselliseen tieteen alaan kuin lääketiede ja koska en ole lääkäri, niin en tiedä miten vakavasti otettava tämä kirja on vuonna 2017. Kuullin tästä kirjasta, kun eräs evoluutiopsykologi sitä suositteli netissä, mutta vähän epäilen teoksen vakavuutta, kun tätä ei ole suomennettu ja löysin vain yhden kappaleen lainattavana ja sekin oli saatavina vain Meilahden kaupunginkirjastossa. Kuten kuvasta huomaatti, niin Meilahden-kirjasto ei edes vaivautunut jättämään alkuperäistä kanta kirjaan. Silti kiinnostava aihe näin maallikolle ja kirja on sentään asiantuntijoitten kirjoittama.

Kirja alkaa heti kertomalla, että tämä ei ole mikään sosiaalidarwinistinen rotuteoriakirja, jossa pyritään jalostamaan superihmisiä. Hämmästyin tästä ennakkovaroituksesta. Vaikka tiedän, että evoluutiobiologian ympärillä liikkuu kyseenalaista porukkaa, niin ei tullut edes mieleen, että tämä kirja voisi olla mitenkään asenteellinen. Mutta näköjään kaikki evoluutio, joka liittyy ihmiseen on ymmärrettävästi suurennuslasin alla. Mutta, kuten kirjailijat ilmoittavat, niin tässä kirjassa ei käsitellä etnisyyksiä tai ”rotuja” vaan universaalisia sairauksia, joita kaikilla ihmisillä on. Ainoa jako on naisten ja miesten väliltä.

Kirjan teesi on, että monet sairaudet saataisiin parannettua, jos onnistuisimme jäljittämään niitten evoluutuohistorian, joko suhteessa ihmiskehoon tai itsensä, eli mite joku virus tai bakteeri on kehittynyt ajan mittaan. Kirja esittelee erilaisia esimerkkejä sairauksista, joitten evolutiivista alkuperää jo tiedeämme ja niistä spekuloi, miten jotkut vaivat mitä kärsimme nyt, voivat olla primitiivisemmissä ajoissa kehittyneitä ominaisuuksia, jotka eivät toimi enää modernissa maailmassa ja näin aiheuttavat ongelmia kehossamme.

Kirja käsittelee niin tartuntatauteja, geneettisiä- ja psyykkisiä sairauksia sekä kehomme normaaliksi, mutta ärsyttäviksi koettuja ominaisuuksia, kuen kuume, yskiminen ja raskauteen liittyvät kivut. Jokaisen kohdalla kirja kertaa mitä tietyt tautiluokat sisältävät, mitä tiedämme niitten evoluutiosta ja ihmiskehon tavasta torjua ne. Tästä tiedosta kirja lähtee spekuloimaan, miten voisimme laajentaa sairauden evolutiivista historian ja funktion jäljittämistä.

Kirja on todella helppolukuinen vaikkakin ymmärrän aika vähän lääketieteestä ja se on tarpeeksi kiinnostava, että jaksoin lukea, jopa fyysisistä vaivoista, jotka eivät koske minua, kuten kuukautiset. Mutta välillä kirja menee scifin puolelle, kun se visioi erilaisia evoluutiobiologisia lääkehoitoja, joissa ihmisen DNA-ketjut skannattaisiin, jotta kaikki mahdolliset geneettiset sairaudet ja alttius tietyille sairauksille paljastettaisiin, jotta ihminen voi valita, mikä vakuutuspaketti hänen kannattaa hankkia. (näkee hyvin, miten amerikkalainen kirja tämä on). Sitten tietenkin kirjassa välillä muistutetaan, että tässä ei haeta eugeniikkaa tai kannateta sitä. Kirjassa tosiaan ollaan hyvin varovaisia psyykkisten sairauksien kanssa ja korostetaan, että lisätutkimusta pitää tehdä saadakseen selville, mitkä voisivat olla esimerkiksi skitsofrenian ja paniikkihäiriön evolutiiviset funktiot tai kehityskaari? Vain välillä kirja pyrkii spekuloimaan minkälaisia hoitomuotoja voitaisiin kehittää, jos tautien evolutiiviset alkuperät saadaan jäljiteltyä. Suurin osa hoitomuodoista olisi kemikaalisia annoksia, joilla suurennettaisiin tai vähennettäisiin tiettyjen geenien toimivuutta, jotta saadaan yksilö toimimaan optimaalisesti.

Mielenkiintoisinta oli kuitenkin ihmiskehon toiminnan selostukset ja toteamus, että olemme sekalainen kasa erilaisia sopeutumia, jotka ovat vanhempia kuin lajimme ja tämän takia kehomme on täynä virheitä, jotka altistavat meidät sairaudelle. Eli tässä kirjassa ei anneta kovin paljon tilaa kirjaimelliselle jumalalle, vaan enemmänkin sille näkemykselle, että olemme hitaasti kehittyviä koneita, jotka juuri ja juuri onnistuvat toimimaan, ilman että hajoavat lukuisten uusien ja vanhojen osasten sekoituksesta.

Mainokset

1 kommentti

Kategoria(t): Mitä tällä kertaa luin

One response to “Miksi me sairastumme. Uusi darwinilainen lääketiede.

  1. Jos lääketiedettä aletaan tehdä kuvitellun evoluution näkökulmasta, niin metsään mennään ja pitkälle!

    Nykytiede on mennyt kovasti eteenpäin viime vuosina erityisesti molekyylibiologian, genomiikan, epigenetiikan ja lääketieteen osalta. DNA:n sekvensointimenetelmät ovat kehittyneet ja tarkentuneet huimasti. Tämä kaikki on auttanut meitä ymmärtämään paremmin solun mekanismeja ja lainalaisuuksia.

    Ymmärrys solun erilaistumiseen vaikuttavista tekijöistä on johtanut myös selkeään käsitykseen siitä, miksi eliöt varioituvat. Meidän jokaisessa solussamme (neuroneja ja T-soluja lukuunottamatta) on käytännössä täsmälleen samat geenisekvenssit. Erilaisia solutyyppejä meissä on kuitenkin kymmeniätuhansia. Miksi siis ihosolullamme on oma identiteettinsä ja miksi lihassolu toimii oman tehtävänsä mukaisesti, vaikka molemmissa on ihan samat geenit?

    Solujen erilaistuminen johtuu ns. epigeneettisestä informaatiokerroksesta, joka sijaitsee sekvenssikerroksen päällä. Tärkein epigeneettinen merkintä on DNA:n sytosiiniemäkseen kiinnittyvä metyyliryhmä (CH3). Jo yhdenkin metyyliryhmän paikan vaihtaminen saattaa vaikuttaa solun tuottaman proteiinin laatuun tai muuten solun identiteettiin. Metyylin määrä geenissä voi tietyissä tapauksissa toimia analogisen säätimen tavoin. Tästä on hyvä esimerkki muurahaisen EGFR -geenin epigeneettinen säätely; metylaation aste vaikuttaa muurahaisen kasvua säätelevänä tekijänä. Ominaisuus toimii kuin äänenvoimakkuussäädin.

    Jos kaikki epigeneettiset merkinnät pyyhitään solusta pois, tulee siitä pluripotentti kantasolu, joka on avoimessa tilassa valmiina erikoistumaan mihin tahansa tehtävään. Tähän perustuu tekniikka, jossa mm. ihosolusta voidaan ohjelmoida esim. hermosolu tai mikä tahansa kehossamme toimiva solu. Pitää vaan tietää, mitkä emäkset metyloidaan, mitkä geenit vaimennetaan ja mitkä aktivoidaan. Tehtävä voidaan hoitaa kudoksen naapurisoluja käyttämällä, jotka solunulkoisten vesikkelien avulla välittävät uudelleenohjelmointiin tarvittavan informaation koodaamattomien RNA-molekyylien välityksellä.

    Tieteellä on jo vuosia ollut ns. kadonneen periytyvyyden ongelma (The Missing Heritability problem), joka on aiheutunut siitä, että tutkijat eivät ole löytäneet selviä yhteyksiä sekvenssimutaatioiden ja perittyjen ominaisuuksien tai sairauksien välillä. Ihmisen genomissa tunnetaan populaatiotasolla yli 10 miljoonaa SNP:tä, eli pistemutaatiota, mutta yhtäkään näistä ei ole kyetty luotettavasti yhdistämään perinnöllisiin ominaisuuksiin tai sairauksiin. Toisaalta nykytiede tuntee yli 200,000 sairautta aiheuttavaa genomista mutaatiota. Noin 10% ihmisistä elää jonkin geneettisen sairauden kanssa. Nämä tieteelliset faktat ovat evoluutioteorialle todella kiusallisia. Genomimme rappeutuu erittäin nopeasti ja tiedemiehillä on kiire kehittää DNA:n editointijärjestelmiä. CRISPR/Cas9 oli lupaava ehdokas, mutta menetelmä aiheutti hallitsemattomia sekvenssimuutoksia suunnitellun kohteen ulkopuolelle niin paljon, että tällä hetkellä tekniikka on jäissä. Ilmeisesti tutkijat eivät ymmärtäneet, että guide-RNA:lla on useita kohdegeenejä, joihin se hakeutuu. Biologinen osoitejärjestelmä ei ole vielä tiedemiesten hallinnassa.

    Epigenetiikka on avannut ihmisten silmät ymmärtämään, että kaikki eliöiden varioituminen luonnossa tapahtuu epigeneettisten mekanismien ja informaatiokerrosten ohjaamina. Muutokset eivät ole satunnaisia, vaan niihin vaikuttavat erityisesti ravinto, ilmasto, erityyppinen stressi, ympäristömyrkyt jne. Epigenetiikka ratkaisee myös kadonneen periytyvyyden ongelman. Epigeneettiset tietorakenteet periytyvät eriasteisina; RNA:n epigeneettiset merkinnät (yli sata erilaista) ovat lyhytkestoisia, kun taas histonien (DNA:n kompressointiproteiinit) epigeneettiset merkinnät ovat hyvinkin pysyviä.
    Meissä on vain n. 19 600 proteiinia koodaavaa geeniä. Mutta erilaisia proteiineja kehossamme on tuoreimpien arvioiden mukaan jopa n. kaksi miljoonaa. Epigeneettiset informaatiorakenteet mahdollistavat sen, että yhtä ja samaa geeniä käytetään kirjastototiedoston tavoin. Solu rakentaa siitä vaaditun proteiinin ns. vaihtoehtoista silmukointimekanismia käyttämällä. Proseduuriin vaikuttavat mm. DNA:n metylaatio (CpG saarekkeet, intronien metylaatio), microRNA-säätely sekä histonien epigeneettiset merkit. Nisäkkäillä proteiineja koodaavat geenit ovat hyvin samanlaisia kirjastoja. Tämä osuus genomistamme on hyvinkin samanlainen sian, hiiren, kengurun, delfiinin tai simpanssin ym. eliöiden kanssa. Mutta epigenomimme eroaa merkittävästi ko. eliöistä. Erityisesti pitkien koodaamattomien RNA-molekyylien yhtenevyys on ihmisellä ja simpanssilla vain n. 30%:n luokkaa. Kyseiset molekyylit asettavat epigeneettiset merkinnät paikalleen alkion epigeneettisessä uudelleenohjelmointivaiheessa, jolloin kantasolut alkavat erikoistua omiin tehtäviinsä.

    Koska geenisekvenssit yksinään eivät sanele ominaisuuksia ja epigeneettisten tietorakenteiden modifiointi johtaa sekvenssivirheisiin (vrt. esim. koirarotujen huolestuttava geneettinen tila), ei kuvitellulla evoluutiolla ole mekanismeja. Kaikkien eliöiden genomi ainoastaan vähitellen rappeutuu. Nykytiede ei siis tue evoluutioteoriaa. Tutkijat voivat korkeintaan käyttää ilmaisuja ’evolutionary conserved’, mutta tieteellistä pohjaa evoluutiolle ei ole.

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Google+ photo

Olet kommentoimassa Google+ -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s